矮小症通常意味着一个孩子的身高比其他孩子(相同种族、年龄和性别)低三个百分点或两个百分点。临床上,大多数儿童的身高受生长激素缺乏或分泌不足的影响。如果一个孩子被诊断出患有矮小症,他应该及时去正规医院进行干预,这取决于孩子矮小症的病因。如果孩子的矮小症是由生长激素引起的,诊断后可以用重组人生长激素治疗。
根据矮小症的不同病因,可以选择不同的治疗方法。首先,从运动、饮食、睡眠、情绪等方面对儿童身高进行管理和动态监测,观察儿童身高与同龄儿童是否有追赶趋势,并进行随访观察。如果有严重疾病,如生长激素严重缺乏和器质性疾病,应积极使用药物治疗。保守治疗可能达不到预期效果。目前,更有效、更安全的方法是生长激素疗法。治疗周期和疗程取决于孩子的成长。一般来说,如果预测的身高达到孩子的遗传身高,治疗可以停止并进入下一阶段。
垂体性矮小症是指垂体前叶或下丘脑功能紊乱,由于生长激素分泌不足导致生长发育缓慢。这是身材矮小常见的原因之一。垂体矮小症主要由遗传因素、下丘脑-垂体分泌功能不足或下丘脑-垂体发育不良引起。男性儿童的数量是女性儿童的三倍。出生时身高、体重、体型正常,但出生后骨骼发育缓慢,骨龄滞后于2~4岁以上。
儿童的外貌比实际年龄小,但身体各部位的比例仍与年龄一致。身体对称,头部稍大,面部圆润,头发柔软纤细,皮肤细腻,皮下脂肪较多,表现为“娃娃脸”。此外,胸部狭窄、手脚较小、阴茎和睾丸较小的男孩通常会推迟青春期。这些孩子智力发育正常,但他们的性格和行为仍然幼稚。
除了身材矮小,垂体性矮小症还可能有低血糖、晕厥或惊厥。由于生长激素分解肝糖原并增加血糖,缺乏生长激素的儿童通常血糖较低。低血糖症状,如头晕、出汗、晕厥甚至抽搐,可在早晨禁食期间发生。此外,如果是多种垂体,也可有以下表现:甲状腺功能减退,如怕冷、皮肤干燥和反应缓慢。此时可发现血清甲状腺激素水平偏低;青春期推迟或总是无性的。
继发性垂体矮小症需要病因治疗。例如,颅咽管瘤应尽快手术。当特发性垂体矮小症患者存在垂体生长激素缺乏时,好使用生长激素,而不是补充治疗。这些患者在接受生长激素治疗后可以长高。