孤独症,又称孤独症,是一系列发育障碍中常见和具代表性的疾病。这些疾病大多始于婴幼儿,主要表现为不同程度的社会交往障碍、交往障碍、兴趣有限、行为僵化和重复。大多数儿童也会伴有不同程度的智力迟钝。
孤独症是一种常见的神经发育障碍,在男孩中更常见。自闭症可以分为许多类型,包括冷漠、主动但陌生、被动等。自闭症的原因还不是很清楚。目前,人们认为它与遗传和环境因素有关。
孤独症的病因和发病机制尚未完全阐明。学者和临床医生认为,多种遗传和环境因素作用于中枢神经系统,导致孤独症的出现。遗传因素在孤独症中的作用是显而易见的。家庭研究发现孤独症患者兄弟姐妹中孤独症的患病率为50%,同卵双胞胎和异卵双胞胎的患病率分别为96%和27%。
常染色体2和7上有自闭症相关基因,约15%的患者有基因突变。学者们还发现5-HT神经递质和γ-氨基丁酸抑制系统的异常也与孤独症的发生有关。
脑成像研究表明,不同年龄的孤独症患者的脑体积与正常对照组不同,即处于大脑发育可塑性关键阶段的患者存在异常。同时,研究发现胎儿淋巴细胞对母体抗体有反应,这增加了胎儿神经系统损伤和自闭症的可能性。
目前认为孤独症的大部分因素仍然来自遗传因素,即所有可能引起基因突变的不利因素都可能引起致病性。例如,怀孕期间可能存在不利因素,如父亲年龄太大,母亲是生活习惯差的老年初产妇,这可能导致孩子在怀孕期间基因突变,从而表现出孤独症的临床表现。
自闭症的病因和发病机制尚未阐明。学者和临床医生认为孤独症是一种由遗传和环境原因引起的精神障碍。遗传因素在孤独症中的作用是显而易见的。家庭研究发现孤独症患者兄弟姐妹的孤独症患病率为50%,同卵双胞胎和异卵双胞胎的共病率分别为96%和27%。
常染色体2和7上有自闭症相关基因,约15%的患者有基因突变。其他研究表明,多种神经递质功能障碍与孤独症有关。一些研究发现5-羟色胺神经递质和r-氨基丁酸抑制系统异常。当然,脑部影像检查也发现孤独症患者与社会认知、情感推理、语言处理等活动相关的大脑区域功能存在异常,孤独症患者的免疫系统可能存在缺陷。